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Diagnostic du PSSM chez le chevaltest genetique, biopsie musculaire

Le diagnostic PSSM repose sur le test genetique GYS1 pour le Type 1 (simple prise de sang) ou la biopsie musculaire pour le Type 2 (examen specialise). CK eleves et examen clinique completent le bilan.

Le diagnostic du PSSM repose sur deux methodes principales selon le type : test genetique GYS1 (Type 1, simple prise de sang) ou biopsie musculaire (Type 2, examen specialise). Le dosage des enzymes musculaires (CK et AST) confirme la rhabdomyolyse en crise et permet le suivi. Cette page detaille la demarche diagnostique complete.

A RETENIR

A retenir. Pour un Quarter Horse / Paint / Appaloosa / Trait, le test genetique GYS1 (50-80 EUR) est l'investissement prioritaire : simple, rapide, fiable. Pour un Cob / Selle Francais / Welsh, la biopsie musculaire (300-500 EUR) est necessaire car pas de test genetique commercial pour Type 2. Toujours coupler avec dosage CK/AST pour evaluer l'activite musculaire actuelle. Diagnostic precis = gestion adaptee = pronostic excellent.

Demarche diagnostique en 4 etapes

  1. Suspicion clinique

    Anamnese (race, signes, declencheurs), examen clinique (raideur, sensibilite musculaire), evaluation morphologique.

  2. Bilan biologique

    Dosage CK et AST (enzymes musculaires). Bilan complet en crise (fonction renale, electrolytes).

  3. Test genetique GYS1

    Si race compatible Type 1 (Quarter Horse, Trait). Simple prise de sang. Resultat en 1-2 semaines.

  4. Biopsie musculaire

    Si Type 2 suspecte ou Type 1 negatif mais signes persistants. Examen specialise par laboratoire.

Le test genetique GYS1 (Type 1)

Test de reference pour le PSSM Type 1. Simple, rapide, fiable.

Realisation

Interpretation

Quand le faire

La biopsie musculaire (Type 2)

Examen de reference pour le PSSM Type 2 et pour confirmer Type 1 si test genetique negatif mais signes persistants.

Realisation

Signes histologiques

Les enzymes musculaires (CK et AST)

Le dosage des enzymes musculaires confirme une rhabdomyolyse aigue et permet le suivi.

CK (Creatine Kinase)

AST (Aspartate Aminotransferase)

Test d'effort standardise

Chez les chevaux suspects mais sans crise franche : dosage CK avant et 4h apres un effort modere (galop 15 min). Augmentation > 2-3x = anormal.

Autres examens utiles

DOSSIER COMPLET

Retrouvez tout le guide PSSM cheval (Polysaccharide Storage Myopathy) sur la page pilier

Guide PSSM →

CARNET DE SOINS

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Questions frequentes

Pour le PSSM Type 1 (mutation GYS1), oui : le test detecte la mutation avec une sensibilite et specificite proches de 100%. Mais il ne detecte PAS le Type 2 (qui n'a pas de mutation connue). Si test GYS1 negatif et signes persistants, biopsie a envisager.
Pas systematiquement. Strategie : commencer par le test genetique si race Type 1 (Quarter Horse, Trait). Si positif, diagnostic confirme. Si negatif mais signes persistants, biopsie pour rechercher Type 2. Si race Type 2 d'emblee (Cob, SF), biopsie directement.
Pour un Quarter Horse : consultation + test GYS1 + bilan sanguin = 150-250 EUR. Pour un Cob/SF : consultation + biopsie + bilan = 400-600 EUR. Investissement ponctuel qui conditionne plusieurs annees de gestion adaptee. Beaucoup plus economique que d'enchainer des crises.
Tres bien toleree avec anesthesie locale et tranquillisation. Petite incision sur la cuisse (3-5 cm), cicatrisation rapide. Cheval generalement debout et confortable des la fin. Quelques jours de repos, puis reprise normale.
Possible : forme subclinique. Des CK chroniquement eleves (> 500-1000 UI/L) chez un cheval predispose suggerent une rhabdomyolyse de bas grade permanente. Test genetique ou biopsie a discuter pour confirmer et mettre en place la gestion adaptee.

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Symptomes · Traitement · Diagnostics Differentiels

Jean-Thierry

Page rédigée par Jean-ThierryFondateur et redacteur en chef

Fondateur d'Equirider et rédacteur en chef. Expert en stratégie SEO et médias en ligne (agence Rank-Up.io), passionné d'équitation depuis l'adolescence et turfiste assidu. Anime la stratégie éditoriale du magazine et valide les contenus turf, paris hippiques, économie et business équestre.

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