Definition et types

PSSM de type 1 , la mutation GYS1

La PSSM1 est une maladie genetique autosomique dominante identifiee en 2008 par l'équipe du Dr Stephanie Valberg a l'université du Minnesota. La mutation affecte le gene GYS1, codant pour la glycogene synthase 1, une enzyme cle du metabolisme du glycogene musculaire.

Chez un cheval sain, le glycogene est stocke sous forme ramifiee dans les fibres musculaires et mobilise pendant l'effort comme source d'energie. Chez un cheval PSSM1, l'enzyme mutee produit un glycogene anormalement ramifie qui s'accumule sous forme de polysaccharides complexes, resistants a la degradation enzymatique normale. Ces inclusions amylase-resistantes sont visibles a la biopsie musculaire avec coloration PAS (Periodic Acid-Schiff).

La transmission est autosomique dominante : un seul allele mute (heterozygote, note n/P1) suffit pour declarer la maladie. Les chevaux homozygotes (P1/P1) presentent généralement des formes plus precoces et plus sévères. La prevalence varie selon les races : 6 a 12 % chez le Quarter Horse, 8 a 10 % chez le Paint Horse et l'Appaloosa, jusqu'a 36 % chez le Trait belge, et 15 a 20 % chez le Percheron.

PSSM de type 2 et MFM

Le terme PSSM2 est utilise pour decrire des chevaux presentant des signes cliniques similaires a la PSSM1 mais sans la mutation GYS1. La biopsie musculaire revele des anomalies des filaments de myosine (Myofibrillar Myopathy ou MFM) plutot que des accumulations de glycogene anormal.

Plusieurs sous-types ont ete identifies grace aux avancees en recherche genomique. Les mecanismes moleculaires exacts restent partiellement incompris, mais ils impliquent des defauts dans la structure et le maintien des proteines contractiles du muscle. La biopsie musculaire avec coloration desmine est la méthode diagnostique de référence.

La PSSM2/MFM touche davantage les races legeres : Warmblood, Arabe, Pur-sang, Quarter Horse (lignees performance). La présentation clinique est souvent plus subtile que la PSSM1 : raideur chronique, sous-performance, manque de propulsion plutot que crises aigues spectaculaires.

Rhabdomyolyse d'effort : sporadique vs recurrente

La rhabdomyolyse d'effort (ER , Exertional Rhabdomyolysis) désigne la destruction aiguë de fibres musculaires squelettiques pendant ou juste après un effort physique. On distingue deux formes :

Rhabdomyolyse sporadique. Survient chez un cheval sain soumis a un desequilibre effort/alimentation : reprise brutale après repos avec maintien d'une ration riche en amidon, effort excessif sans echauffement, deshydratation, stress thermique. Tout cheval peut etre touche. C'est le "coup de sang" classique ou "maladie du lundi" des anciens.

Rhabdomyolyse recurrente (RER). Forme a composante genetique touchant principalement les Pur-sang (5-10 % des chevaux de course), les Standardbred et les Arabes. Le mecanisme implique une dysregulation du calcium intracellulaire dans les fibres musculaires. Les juments semblent plus touchees que les males. Le stress et le temperament nerveux sont des facteurs aggravants majeurs.

Tableau comparatif

Liens internes

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